Pregnancy Loss Kit

Si parla di aborto spontaneo in caso di interruzione involontaria della gravidanza, che diviene aborto ripetuto quando si verifica un secondo evento negativo e aborto abituale o ricorrente quando gli aborti spontanei sono almeno tre nell’anamnesi della paziente. La tendenza all’aborto spontaneo cresce progressivamente con l’aumentare dell’età materna (9-12% in età < 20 anni, 50-70% dopo i 45 anni). Tra le cause di aborto spontaneo si distinguono fattori materni e fattori fetali. Tra i primi può essere una alterata funzionalità ovarica, ipofisaria e altre patologie endocrine (es.diabete) oppure alterazioni anatomiche e fattori ambientali (tabagismo, infezioni…). I secondi, invece, sono essenzialmente anomalie cromosomiche, presenti in circa il 50-60% degli aborti spontanei prima della 10^ settimana. Il più comune difetto genetico è rappresentato da anomalie cromosomiche numeriche (86%) o strutturali (6%), mentre una percentuale minore è rappresentata dai mosaicismi e alterazioni di singolo gene.

Il kit QSTR*-PL  Pregnancy Loss di Elucigene Disgnostics è stato messo a punto per un’analisi quantitativa in routine delle trisomie autosomiche più frequentemente associate ad aborto spontaneo, oltre a marcatori per la determinazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali associate ad aborto spontaneo (e.g. Turner Syndrome, X0). Il kit è basato sulla metodica di QF PCR (Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction).

Si utilizza a partire da tessuti fetali post abortivi, dai quali il DNA viene estratto e amplificato mediante PCR. Il prodotto amplificato viene poi analizzato su sequenziatore. I 27 markers compresi nel kit, in un’unica vial di reazione, consentono la valutazione delle aneuploidie dei cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, oltre ai cromosomi sessuali X e Y, che sono le alterazioni più frequentemente associate ad aborto spontaneo.